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Akute Porphyrien

Es gibt 4 akute Porphyrien:

- die häufigste ist die akut-intermittierende Porphyrie
- die zweithäufigste ist die Porphyria variegata
- die dritthäufigste ist die hereditäre Koproporphyrie
- sehr selten ist die „Doss-Porphyrie“ (Synonym: ALA-Dehydratase-Mangel- Porphyrie)

Die häufigsten und oft einzigen Symptome der akuten Porphyrien sind kolikartige Bauchschmerzen mit Übelkeit, Erbrechen und Verstopfung, was in vielen Fällen zur Fehldiagnose - Blinddarmentzündung - führt. Seltener kommt es zu Rückenschmerzen mit Ausstrahlung in die körpernahen Muskeln von Armen und Beinen. Häufig werden zusätzlich erhöhter Blutdruck, schneller Puls und ein erniedrigter Natriumgehalt des Blutes beobachtet.

Während Porphyrieschüben können Nervosität, Reizbarkeit, Schlaflosigkeit und sogar schwere neurotische und psychische Funktionsstörungen auftreten. Falls jemand mit einer Porphyrie keinen akuten Schub hat, ist er jedoch psychisch gesund.

Meist verläuft die Krankheit aber ohne Symptome, bis Auslöser, die sowohl aus der Umwelt wie aus dem eigenen Körper stammen können, einen akuten Schub auslösen.

Auslösende Faktoren sind:

- Medikamente (siehe Merkblatt)
- Alkohol
- Abmagerungskuren
- schwerere Krankheiten
- psychische Überlastungen = Stress
- weibliche Hormone

Im akuten Schub der akuten Porphyrie kann die stark vermehrte Ausscheidung von Delta-Aminolaevulinsäure und Porphobilinogen im Urin nachgewiesen werden.

In Familien, in denen eine akute Porphyrie aufgetreten ist,  ist eine genetische Abklärung der Familienangehörigen sinnvoll. Das Risiko von direkten Blutsverwandten des an Porphyrie Erkrankten ist 50% ebenfalls die Porphyrie zu haben. 

Behandlung:

Vermeidung auslösender Faktoren, im besonderen bei Porphyrie unverträglichen Medikamenten oder Alkohol-Exzess.

Gewährleistung regelmässiger Nahrungszufuhr speziell von Kohlenhydraten (Brot, Reis, Kartoffeln, Früchte). Im Falle hoher Belastung oder bei leichten Symptomen empfehlen wir 5-6 Mahlzeiten jeweils mit Kohlehydraten. Falls Übelkeit besteht, können die Kohlehydrate auch als Getränk, zum Beispiel mit Traubenzucker gesüsster Tee, zu sich genommen werden.

Bei schweren Schüben: Glukose-Infusionen (20 g/h bzw. 500 g/Tag) und Häm-Arginat (Normosang). Normosang ist in jedem Fall notwendig, wenn jemand mit einer Porphyrie Lähmungszeichen entwickelt. Normosang kann in der Stauffacher-Apotheke in Zürich bezogen werden.

Leider ist noch keine ursächliche Therapie möglich.

Weitere Informationen finden sich auf nachfolgenden Seiten:

www.drugs-porphyria.org oder www.porphyria-europe.org